11월 11일 구글 DeepMind가 AlphaGenome 2를 공개했다. DNA 변이가 특정 인체 세포 안에서 어떤 영향을 미치는지 예측하는 모델이다. 전작처럼 조직 수준의 평균으로 답하지 않고, 세포 종류나 세포 상태별로 따로 답한다. AlphaGenome API를 통해 비영리 연구용으로 오늘부터 이용할 수 있고, 영리 연구는 비공개 프리뷰로 들어간다.
변화의 원천은 학습 방식이다. DeepMind는 68개 조직에 걸친 1억 700만 건 이상의 인간 및 마우스 단일세포 프로파일로 학습시켰다. 최대 100만 자의 DNA 서열에 조직·세포 종류·세포 상태를 조건으로 함께 입력하면, 해당 조건에서의 유전자 발현과 염색질 개방 정도 등을 예측한다. 연구자는 자신의 단일세포 실험 데이터를 조건으로 쓸 수도 있으며, 수십 개의 세포면 충분하고 재학습이 필요 없다. 면역세포 벤치마크 TenK10K에서 정밀도 90% 기준으로 원인 후보 발현 연관 변이를 30% 회수했는데, 단일세포 데이터로 미세 조정한 전작의 16%와 비교된다. 유전자 효과 방향의 정확도도 23%에서 43%로 올랐다.
같은 변이도 세포가 다르면 이야기가 다르다
질병 유전학의 많은 부분은 사각지대에 막혀 있었다. 어떤 변이는 특정 세포에서만 작용하는데, 조직 평균에 섞이면 신호가 희석되기 때문이다. AlphaGenome 2는 예측을 세포 수준으로 내림으로써 연구자가 어떤 세포 종류가 질병을 이끄는지 빠르게 특정하고 다음 실험 방향을 정할 수 있게 한다. 유전체 AI의 길은 하나가 아니다. DeepGEM 2.0은 병리 슬라이드에서 폐암 유전자 표적을 미리 가려낸다는 이미지에서 유전자로 가는 다른 경로다. 일반 독자에게 직접적인 의미는 의료가 아니다. DeepMind는 AlphaGenome 2가 연구 전용이며 임상이나 진단용으로 검증되지 않았고, 진단이나 치료 결정에 쓸 수 없다고 분명히 밝혔다. 비영리 연구는 무료로 이용할 수 있고, 영리 연구는 비공개 프리뷰를 기다려야 하며, 모델 가중치는 공개되지 않았다.
앞으로 볼 것은 세 가지다. 연구자들이 이 모델로 얼마나 많은 새로운 질병 연관성을 찾아내는지, 약속된 Antigravity 스킬이 언제 나오는지, 그리고 커뮤니티 스포트라이트 프로그램이 11월 30일 마감된 뒤 어떤 팀이 추가 할당량을 받는지다. AlphaGenome 2는 전작을 대체하지 않는다. 기존 모델은 계속해서 게놈 전체 아틀라스를 제공하고, 새 모델은 더 세밀한 세포 수준의 질문을 맡는다.
