DeepGEM 2.0이 2026년 10월 10일 광저우에서 공개됐다. 광저우의과대학 제1부속병원 국가호흡의학센터가 금역(金域)의학과 함께 발표한 폐암 병리·유전자 멀티모달 대형 모델로, 중난산 원사 팀이 개발에 참여했다. 이 모델이 겨냥하는 것은 진단 자체의 대체가 아니라 그 앞 단계의 병목이다. 폐암 환자의 유전자 검사는 비싸고 느리며, 많은 일선 병원에는 검사 여건 자체가 없다. 모델은 일상적인 병리 슬라이드의 디지털 이미지를 입력받아 최단 1분 만에 12개 유전자 타깃의 변이 위험을 예측해, 의사가 어느 방향을 먼저 확인할지 알려준다.
어떤 단계를 덜어내는가
폐암 표적 치료는 종양이 어떤 드라이버 변이를 지녔는지 아는 것에서 출발한다. 기존 방식은 둘 다 부담이 크다. 단계별 단일 유전자 검사는 EGFR부터 순서대로 확인해 일부 환자는 한 달을 기다리고, 차세대 염기서열 분석 대형 패널은 수백에서 수천 개 유전자를 한 번에 스캔하지만 비용이 수천 위안에서 2만 위안에 이르며, 실제로 대부분의 환자는 드라이버 변이가 1~2개뿐이다. DeepGEM 2.0은 이 두 방식 앞단에 서는 사전 선별이다. 슬라이드 이미지는 병리 진단의 통상 산물이라 추가 채취가 필요 없다. 고확률로 판정되면 가까운 곳에서 표적 PCR이나 면역조직화학 확인으로 진다, 저확률이면 대형 패널이나 비표적 방안을 검토한다. '일단 전부 검사하고 보자'를 '먼저 계산하고, 그다음 정밀하게 검사하자'로 바꾸는 셈이다.
6개 타깃에서 12개 타깃으로
이전 세대는 EGFR, KRAS, ALK, ROS1, TP53, LRP1B 여섯 유전자를 예측했고, 연구팀은 8,000건이 넘는 병리 샘플에서 이미지와 유전자의 대응 패턴을 도출했다. 2.0에서는 BRAF, ERBB2, FGFR, MET, NTRK, RET가 추가돼 모두 12개가 됐고, 현재 중국에서 승인된 폐암 표적치료제 대응 유전자 타깃을 전부 포괄한다. 발표된 예측 정밀도는 최고 90%다. AI 선별과 표적 확인 검사를組み하면 유전자 검사 전체 비용이 수백 위안대로 내려갈 수 있다는 것이 개발 측 설명이다. 내려가는 것은 시퀀싱 자체의 가격이 아니라, 사전 선별로 걸러지는 무차별 전수 스캔 몫이다.
진짜 무대는 일선 병원
이 이야기의 핵심 현장은 대형 병원이 아니라 현급·지급 병원이다. 시퀀싱 여건이 없어 환자는 상급 병원으로 옮겨 유형 판정을 기다리거나, 화학요법을 시작해 표적 치료의 기회를 놓친다. 사전 선별에 필요한 것은 디지털화된 슬라이드와 연산 자원뿐이라 환자 분류가 현지에서 끝난다. 이는 최근 의료 AI의 흐름과도 맞닿아 있다. Google의 AMIE는 실제 외래 연구에서 감별 진단을 임상 흐름에組み 넣었다. 경쟁의 초점은 '모델이 맞게 답하는가'에서 '실제 진료 사슬에 들어가 환자의 시간과 비용을 아껴 주는가'로 옮겨 가고 있다.
사전 선별은 확진이 아니다
90%는 '최고 도달 가능' 수치이지 모든 타깃과 병원에서 얻어지는 평균이 아니다. 타깃별 샘플 수 차이도 커서 희귀 타깃 예측의 신뢰성에는 더 많은 실제 데이터가 필요하다. 또 고확률이라도 표적 확인 검사는 필수이며, 저확률을 변이 없음으로 단정해서도 안 된다. 누락의 대가는 환자가 지기 때문이다. 개발 측 역시 다음 단계는 성과를 샘플에서 제품으로 만들어 일선에 확산하는 것이라고 말한다. 지켜볼 지점은 세 가지다. 타깃별 정확도 데이터가 언제 공개되는지, 외부 병원 검증 결과, 그리고 선별과 확인의 조합이 실제 청구에서 총비용을 어디까지 낮추는지다. 이 답이 나오기 전까지 DeepGEM 2.0은 유전자 검사의 대체재가 아니라 임상 경로가 분명한 사전 선별의 업그레이드로 읽는 것이 맞다.
