11月11日、Google DeepMindはAlphaGenome 2を発表した。DNA変異が特定のヒト細胞の中で何を引き起こすかを予測するモデルだ。前世代のように組織レベルの平均で答えるのではなく、細胞の種類や細胞状態ごとに個別に答える。AlphaGenome APIを通じ、非営利研究向けに本日から利用でき、営利研究はプライベートプレビューとなる。
変化の源は学習方法にある。DeepMindは68組織にわたる1億700万件超のヒトおよびマウスの単一細胞プロファイルで学習させた。最大100万文字のDNA配列に、組織・細胞種・細胞状態の条件を加えて入力すると、その条件における遺伝子発現やクロマチン開放度などを予測する。研究者は自分の単一細胞実験のデータを条件に使うこともでき、数十個の細胞で十分で、再学習は不要だ。免疫細胞のベンチマークTenK10Kでは、精度90%で原因候補の発現関連変異を30%回収。前世代を単一細胞データで微調整した16%のほぼ2倍で、遺伝子への影響の向きの正答率も23%から43%に上がった。
同じ変異でも、細胞が違えば話が違う
疾患遺伝学の多くは盲点に阻まれてきた。ある変異は特定の細胞でのみ作用し、組織の平均に混ぜるとシグナルが薄まってしまう。AlphaGenome 2は予測を細胞レベルに落とし込むことで、研究者がどの細胞種が疾患を駆動しているかを素早く特定し、次の実験の方向を決められるようにする。ゲノムAIの道は一つではない。DeepGEM 2.0は病理スライドから肺がん遺伝子標的を事前選別するは画像から遺伝子へ至る別のルートだ。一般の読者にとって直接の意味は医療ではない。DeepMindは、AlphaGenome 2は研究専用で、臨床や診断向けの検証を受けておらず、診断や治療方針の決定に使えないと明言している。非営利研究は無料で利用でき、営利研究はプライベートプレビュー待ちで、モデルの重みも公開されていない。
今後の注目点は3つ。研究者がこれでどれだけ新しい疾患関連を見つけるか、約束されたAntigravityのスキルがいつ登場するか、そしてコミュニティ・スポットライト・プログラムが11月30日に締め切られた後、どのチームが追加枠を得るかだ。AlphaGenome 2は前世代を置き換えない。旧モデルは引き続きゲノム全体のアトラスを提供し、新モデルはより細かい細胞レベルの問いを担う。
