DeepGEM 2.0 于 2026 年 10 月 10 日在广州发布：广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心联合金域医学推出这款肺癌病理基因多模态大模型，由钟南山院士团队参与开发。它要解决的不是诊断本身，而是一个更靠前的问题——肺癌患者做基因检测太贵、太慢，很多基层医院根本没有条件做。模型的用法很直接：拿常规病理切片的数字图像做输入，最快 1 分钟输出 12 个基因靶点的突变风险预判，先帮医生判断这位患者值得往哪个方向深查。
它省掉的是哪一步
肺癌靶向治疗的前提是先知道肿瘤带哪种驱动基因突变。现有的查法有两种，都不轻松：一种是分步单检，先查最常见的 EGFR，再逐个往下排查，部分病例要等上一个月；另一种是二代测序大 Panel 一次扫几百上千个基因，费用从几千元到两万元不等，而多数患者其实只有 1 到 2 个驱动突变。DeepGEM 2.0 插在这两种查法前面做预筛：切片图像本来就是病理诊断的常规产物，不需要额外取材，AI 先给出每个靶点的风险等级，高概率的患者就近做针对性的 PCR 或免疫组化验证，低概率的再考虑大 Panel 或非靶向方案。它把「先全查一遍再说」换成「先算一遍，再精准地查」。
从 6 个靶点扩到 12 个
上一代模型能预测 EGFR、KRAS、ALK、ROS1、TP53、LRP1B 六个基因，团队从 8000 多份病理样本中归纳图像与基因的对应规律。2.0 新增 BRAF、ERBB2、FGFR、MET、NTRK、RET 六个靶点，合计 12 个，覆盖目前国内已获批肺癌靶向药对应的全部基因靶点。发布方给出的数据是预测精确度最高可达 90%。按「AI 初筛 + 特定基因靶向验证」的组合，发布方预计基因检测的整体费用有望降至数百元区间——降的不是测序本身的价格，而是被预筛挡掉的大量盲目全扫。
为什么值得关注的是基层
这件事真正的落点不在三甲医院，而在县级和地市级医院：那里缺二代测序条件，患者要么转诊上级医院等分型结果，要么直接化疗、错过靶向治疗窗口。预筛只需要数字病理切片和计算资源，分层分诊可以在当地完成。这与近期医疗 AI 的走向一致——Google 的 AMIE 在真实门诊研究中把鉴别诊断做进了临床流程，竞争点已经从「模型答得对不对」转向「能不能塞进真实诊疗链条、替患者省下时间和钱」。
预筛不是确诊，边界要看清
90% 是「最高可达」，不是每个靶点、每家医院都能达到的平均水平；不同靶点的样本量差别很大，罕见靶点的预判可靠性还需要更多真实世界数据。预筛结果也不能替代确诊性检测：高概率仍需靶向验证确认，低概率更不能直接排除突变，否则漏检的代价由患者承担。发布方自己也把下一步说得很清楚——先把成果从样品做成产品、推向基层。接下来值得盯的是三件事：各靶点分开的准确率数据何时公布、模型在外部医院的验证结果、以及预筛加验证的组合在真实收费里到底能把总成本压到多少。这三点有答案之前，DeepGEM 2.0 更适合被看作一次有明确临床路径的预筛升级，而不是基因检测的替代品。
